经济观察报 记者 张铃

【编者按】医生，是链接一线临床需求和新技术转化应用的枢纽。中国医生有着非常优良的传统，大医精诚的内涵也在时间浪潮中历久弥新。他们不应是困在论文、晋升等事务中的模糊面孔，而是修医术致精微、修医德怀仁心的时代英雄，也是医疗这一囊括了科学、社会学和经济学等复杂体系的中枢环节，更是围绕提升医疗质量和普惠性目标所构建的创新链条上的核心主体。经济观察报作为中国健康事业的观察者、记录者和推动者，将持续为读者呈现致力于医疗创新的大医生和他们的故事。

这是本专栏的第八篇，主角是中日友好医院神经内科运动障碍与神经遗传病专业组带头人顾卫红。

过去三年，顾卫红和许多病人失去了联系。

她90%以上的病人在外地，疫情期间进京难，她的门诊也从一周三次，缩减到一周一次。

非常时期，人们尽可能通过互联网保持联系，但和常见病、慢病不同，顾卫红的专业——罕见病千差万别，病情复杂，单纯的线上咨询作用有限。

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罕见病，即患病率非常低的疾病，又称“孤儿病”，全球已知罕见病有7000多种，但因为人口基数大，在中国，罕见病并不罕见，保守估计，中国约有2000万罕见病患者。

对罕见病的关注几乎贯穿了顾卫红的医学生涯。她擅长运动障碍与神经遗传病的临床诊疗、基因分析和遗传咨询，包括共济失调、多系统萎缩、帕金森病/综合征、肌张力障碍、舞蹈病、运动感觉神经病等。20多年里，她接诊了上万名罕见病患者。

2023年早春，医院终于恢复常态，有人一进诊室就喊，“顾大夫，我找了您一两年”。顾卫红上午的门诊常常看到了下午两三点，她计划从3月1日起每周多开一次门诊，之后视情况再增加出诊时间。

走进她的门诊，能看到被抱在怀里的婴儿，也能看到年事已高的老者，有的在病友的口口相传中知道了她，有的被同行医生转诊过来。

让孤岛相连

80%的罕见病是遗传性疾病，大多难以诊断，在医学上约等于疑难病。

2005年，顾卫红开设“运动障碍与神经遗传病”专病门诊，管理分子遗传学实验室。通过临床与基因分析相结合，建立临床资料库和DNA库，她的团队在国内率先建立神经遗传病动态突变常规检测流程，为来自3000多个家系（某一家族各世代成员）的患者及家系成员开展动态突变致病基因检测，显著提高了遗传病的诊断水平。

罕见病患者分布在城市和乡村，有的做了一些检查，就和医生失去了联系，成了孤岛。在钻研医术之外，顾卫红和病人尽可能建立连接，和他们心灵共振。在医学层面，要提高基因诊断效率，也必须把分散的孤岛信息和数据有序汇集起来。